Mutations de cellules souches liées à l'hydrocéphalie

L'hydrocéphalie est caractérisée par une accumulation dangereuse de pression sur le cerveau causée par des quantités excessives de liquide. Les chercheurs ont longtemps cru que la condition, qui affecte un bébé sur mille nés, était causée par une production excessive de liquide céphalo-rachidien ou une incapacité du cerveau à l'absorber correctement.

Une nouvelle étude génétique a trouvé une autre explication, rapportent des chercheurs de l'Université de Yale le 5 juillet dans la revue Neuron. Une analyse de tous les gènes de 125 patients atteints d'hydrocéphalie et de leurs parents a montré que 13% des cas d'hydrocéphalie sporadique sont liés à de nouvelles mutations dans les gènes qui régulent le destin de la tige neurale. Les mutations entraînent une réduction du volume cérébral qui devient secondairement rempli de liquide céphalo-rachidien.

Dans certains de ces cas, la chirurgie invasive pour implanter des shunts drainant les fluides peut être inutile et peut expliquer les problèmes neurologiques rencontrés par certains patients, Kristopher Kahle, chercheur principal et auteur principal, professeur adjoint de neurochirurgie et de physiologie moléculaire; pédiatrie.

" Il est possible que certains des problèmes neurologiques rencontrés par plusieurs de ces hydrocéphales congénitaux ne soient pas dus à des shunts fonctionnant de manière inadéquate, mais soient en fait des séquelles neurodéveloppementales d'une maladie génétique modifie la fonction neuronale ", a déclaré Kahle

Charuta Gavankar Furey est l'auteur principal de l'étude. Richard Lifton, anciennement de Yale et maintenant à l'Université Rockefeller, et Murat Gunel, président de la neurochirurgie à Yale, sont co-auteurs de l'étude.

Université de Yale

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