5 choses à savoir avant de faire un test ADN à domicile

        

 5 choses à savoir avant de faire un test ADN à domicile "title =" 5 choses à savoir avant de faire un test ADN à domicile "/></div><p>        </p><p> <em>Grâce aux progrès de la biotechnologie, nous pouvons maintenant en apprendre davantage sur nos propres modèles génétiques.</em></p><p><em>Cependant, il y a des facteurs importants à considérer avant de se lancer dans les tests d'ADN à domicile.</em></p><p>Au cours des dernières années, des kits de test ADN tels que 23andMe et Ancestry.com ont été distribués dans presque toutes les pharmacies du pays.</p><p> </p><p> </p><p>Que vous souhaitiez en savoir plus sur le patrimoine de votre famille, comprendre vos risques de contracter certaines maladies ou découvrir des parents inconnus, ces kits de test ADN autosomique – dont le prix varie entre 60 et 100 dollars – intéressent beaucoup d'entre nous.</p><p>Mais avant de vous lancer dans votre échantillon d'ADN, il convient de garder quelques précautions à prendre, affirment les experts en génétique et en généalogie de la California State University.</p><p> <strong>Ces tests ne raconteront pas toute votre histoire génétique. Du moins pas encore.</strong></p><p>«On ne peut pas séquencer un génome humain à 100 dollars», explique Jason Bush, Ph.D., professeur agrégé de biologie à l’université de Californie, Fresno.</p><p>Chaque génome humain est constitué d'environ trois milliards de paires de bases – les éléments constitutifs de base de l'ADN qui se combinent en séquences (C + G, A + T, etc.) pour former un brin d'ADN.</p><p>Selon le Dr Bush, le séquençage du génome entier d’une personne – c’est-à-dire la détermination de l’ordre des bases génétiques qui composent votre groupe génétique unique – coûtait auparavant plus de 10 000 dollars.</p><p>En revanche, les tests d'ADN à domicile de 100 $ utilisent des technologies qui capturent peut-être un demi à un million de points différents sur votre génome, expliquant que cet échantillon est essentiellement un instantané de sections présentant des variations.</p><p>Chaque entreprise de test d'ADN à domicile peut également prendre un instantané différent.</p><p>Cela dit, en raison de la croissance de l'industrie, le coût du séquençage d'un génome humain entier diminue et pourrait atteindre près de 100 dollars au cours des prochaines années, selon le San Diego Union Tribune.</p><p> <strong>Les résultats peuvent varier. <em>Beaucoup.</em></strong> </p><p>Selon Colleen Greene, généalogiste et bibliothécaire à l’Université de Californie, Fullerton’s Pollak Library, la plupart des gens utilisent un kit d’ADN à domicile pour connaître leur ascendance et leur héritage ethnique.</p><p>«Les résultats sur l'ethnicité au niveau continental ou régional sont assez précis», dit Greene. Ce qui signifie que les tests sont bons pour vous dire, par exemple, si vos ancêtres venaient d'Europe du Nord ou d'Afrique de l'Est.</p><p>Mais si vous essayez d’obtenir des informations plus détaillées – comme pour savoir exactement comment vous êtes irlandais – les résultats sont moins précis, explique Greene, qui enseigne également un cours de généalogie à la School of Information de San José. Université d'Etat.</p><p>«Les estimations de l'appartenance ethnique à l'ADN autosomique nous indiquent réellement l'origine ethnique il y a environ 500 ans», dit-elle. «Souvent, les gens ne comprennent pas cela et se sentent confus parce qu'ils savent que leurs ancêtres vivaient, disons, en Irlande, il y a 150 ans.»</p><p>Et parce que chaque entreprise prend un instantané différent de votre génome, les conclusions sur l'origine ethnique peuvent varier considérablement d'une trousse à l'autre.</p><p>«[Since] ils ne séquencent pas tous les mêmes choses… [it] donne des résultats variables», dit Bush. Par exemple, un test peut indiquer que vous êtes à 50% de Portugais, tandis qu’un autre peut dire 30%.</p><p>Green ajoute: «Outre ces différents instantanés, les sociétés de test utilisent également différents algorithmes pour analyser ces instantanés, différentes populations de référence afin de comparer des données et différentes catégories de regroupements ethniques.»</p><p>Cependant, selon M. Greene, lorsque l’on compare votre ADN à une base de données pour trouver une correspondance familiale, les résultats sont très précis.</p><p>Donc, si vous souhaitez autoriser la société de tests à révéler votre identité ou votre pseudonyme à d’autres personnes qui partagent une correspondance génétique avec vous, ces personnes pourraient être informées d’un éventuel jumelage avec une famille biologique.</p><p> <strong>Quelles que soient les informations que vous obtenez d'un test, utilisez-les judicieusement.</strong></p><div style=
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En plus des informations sur l'ascendance, la Food & Drug Administration autorise un service – 23andMe – à publier des rapports sur les risques génétiques pour la santé et le statut génétique des porteurs, par exemple sur la mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. associée à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire.

M. Bush avertit que de telles informations devraient être prises avec un grain de sel, car le risque ne se traduit pas par une maladie et par de faux positifs (dans ce cas, lorsqu'on dit que votre risque de maladie est plus élevé, mais en fait ce n'est pas) sont courants.

Greene ajoute que si les consommateurs ont une question ou une préoccupation, ils devraient apporter tout résultat à leur médecin pour une discussion plus approfondie.

Par ailleurs, il peut être bénéfique d’apprendre à connaître votre potentiel de développer une certaine maladie lorsque vous êtes en bonne santé.

«Connaître l’histoire de la santé de sa famille peut être très stimulant», souligne M. Bush, ajoutant que peu d’entre nous interrogent les parents sur les maladies de notre histoire familiale. Nous avons donc une image incomplète de nos risques pour la santé.

Cette connaissance peut être très utile pour éclairer les décisions médicales.

Ceci est particulièrement important pour Bush, qui se spécialise en biologie des cellules cancéreuses et fait des recherches sur la génétique du cancer afin de mieux affiner le traitement des patients.

«Je crois fermement que l’information est un pouvoir», dit-il, faisant référence à la décision très médiatisée de l’actrice Angelina Jolie de subir une double mastectomie après avoir été testée positive au gène BRCA.

Il existe des lois fédérales pour prévenir la discrimination par ADN (en quelque sorte).

Que se passe-t-il si les résultats de votre test ADN à domicile présentent un risque important de maladie de Parkinson ou d’apparition tardive de la maladie d’Alzheimer? Vous vous demandez peut-être: ma compagnie d’assurance fera-t-elle preuve de discrimination à mon égard s’ils découvrent?

Généralement non, si c’est l’assurance maladie. La loi de 2008 sur la non-discrimination en matière d'information génétique, également connue sous le nom de GINA, empêche la discrimination par les assureurs de santé, ainsi que par tout employeur de plus de 15 employés.

Cependant, la loi ne couvre pas l'assurance-vie, l'assurance invalidité ou l'assurance soins de longue durée.

Par exemple, une compagnie d'assurance vie pourrait choisir de refuser de vous délivrer une police si elle apprenait que vous aviez la mutation du gène BRCA.

Un projet de loi fédéral présenté à la Chambre des représentants en 2017 exempterait les employeurs des programmes de bien-être en milieu de travail des règles GINA, ce qui signifie qu'ils pourraient offrir de meilleurs avantages aux personnes ayant un «bon» statut génétique.

Grâce à CalGINA, une loi promulguée en 2011, les résidents de la Californie pourraient avoir un peu plus de protection.

Il étend le champ d'application des règles fédérales relatives au GINA pour interdire la discrimination génétique dans les services médicaux d'urgence, le logement, les prêts hypothécaires, l'éducation et les programmes financés par l'État.

Cependant, alors que les GINA étatiques et fédérales sont supposées limiter la manière dont les assureurs pourraient utiliser nos informations génétiques, «nous constatons des efforts au niveau national pour donner aux assureurs une plus grande liberté pour identifier des listes complètes de conditions préexistantes conditions de la couverture », explique Janet Stemwedel, Ph.D.

«Ce n'est pas un moment où je suis très confiant que les résultats d'un test génétique de consommation directe (DTC) auront aucun impact sur la capacité du consommateur à obtenir une assurance maladie. ”

Et puis il y a la question de la vie privée et de la sécurité des données.

«Les résultats de séquençage de gènes fournis par les sociétés de DTC se joignent désormais à des données telles que les numéros de cartes de crédit disponibles dans le pool d’informations pouvant être volées par des pirates et utilisées à des fins jamais autorisées ou imaginées», explique le Dr Stemwedel.

Cette semaine, des législateurs de l'Iowa et du New Jersey ont envoyé des lettres à quatre sociétés de tests du DTC pour leur demander des détails sur leurs politiques de confidentialité.

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Et la Federal Trade Commission recommande que les consommateurs examinent le site Web de chaque entreprise pour obtenir des détails sur ce qu’ils font avec vos données personnelles.

Préparez-vous à des surprises.

Si vous faites un test ADN pour en savoir plus sur votre ascendance, vous pourrez trouver des informations que vous n'êtes pas tout à fait prêt à entendre. «Je dis aux gens de s'y attendre en espérant une surprise», explique Greene, qui effectue des travaux de généalogie privée.

«J'ai travaillé avec des membres de la famille qui ont découvert qu'ils avaient un demi-frère ou un parent biologique inconnu le jour du retour des résultats. Cela peut être vraiment bouleversant pour les gens. »

Un autre conseil, dit Greene: Si vous aidez un membre de votre famille à soumettre un échantillon, vous devez obtenir un consentement éclairé.

«Ils doivent comprendre comment l'ADN peut et peut être utilisé, et être sensibilisés au risque que, si un membre de leur famille ait commis un crime, il soit possible qu'ils soient découverts.»

L'appariement de l'ADN familial était en fait la façon dont James DeAngelo Jr., le tueur en or, a été découvert plus tôt cette année.

Données volumineuses sur notre ADN

Les biotechnologies génétiques directes aux consommateurs en sont encore à leurs balbutiements, et elles ne partiront pas de sitôt, explique M. Bush, expliquant que leur légitimité scientifique ne cesse de croître à mesure que ces entreprises continuent d’amasser des données sur le génome humain.

Par exemple, en mars 2018, 23andMe a reçu la première autorisation de la FDA pour un test génétique direct sur le risque de cancer.

«[This] permet à 23andMe de fournir aux clients, sans ordonnance, des informations sur les variantes génétiques présentes sur les gènes BRCA1 et BRCA2, dit-il.

Tandis que le soutien scientifique se développe, les entreprises aussi. M. Stemwedel souligne que ces entreprises peuvent tirer profit de vos données de plusieurs manières.

Par exemple, vos données génétiques et vos données d'enquête pourraient être utilisées pour développer des inventions brevetées, que vous auriez à payer pour pour participer.

«Je ne comprends pas que la plupart des gens qui commandent leurs trousses d’essai et crachent dans un tube à échantillon ont réfléchi à cette partie du modèle d’entreprise», dit-elle.

Greene a une meilleure perspective: «Les gens peuvent aider la science en cochant« oui »pour permettre à leur ADN d’être utilisé à des fins de recherche lors de l’enregistrement de leur test.

Plus les personnes qui fournissent des échantillons d'ADN sont nombreuses, plus notre population de tests est importante », ajoute-t-elle,« ce qui aide les chercheurs à mieux comprendre les maladies héréditaires et peut-être à découvrir de nouvelles façons de les prévenir.

Le bibliothécaire et généalogiste de CSU Fullerton se passionne pour la façon dont la généalogie génétique aide à rendre la science plus accessible dans la vie de tous les jours.

«Quel autre sujet croise des disciplines allant de l'anthropologie à l'archéologie en passant par la biologie et l'histoire à la criminologie et à l'éthique?», A-t-elle ajouté, lors d'une conférence sur la généalogie génétique à Fullerton, en avril 2017.

À l’automne 2018, elle planifie une série d’expositions et de programmes interdisciplinaires en collaboration avec le bibliothécaire scientifique du CSUF, Robert Tomaszewski, Ph.D.

3 types de tests ADN

  • Autosomal: Ce type est utilisé par les principales sociétés de kit de test ADN direct au consommateur. Il examine les chromosomes 1 à 22, également appelés autosomes. Les tests autosomiques sont généralement utilisés pour les projets de généalogie familiale.
  • Mitochondrial: Ce test ne porte que sur l'ADN mitochondrial transmis de la mère à l'enfant. Ces tests sont utilisés pour explorer la lignée maternelle directe, généralement pour l'ascendance profonde et la recherche anthropologique.
  • ADN-Y: Ce test ne porte que sur le chromosome Y, hérité de père en fils, et ne peut donc être effectué que chez les hommes. Comme pour les mitochondries, les tests ADN-Y sont également utilisés pour retracer des ancêtres profonds remontant à des milliers d'années.

Source: California State University.

 

 

        

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