Huit des dix gènes ayant un risque de cancer ne le savent pas

Une approche de dépistage génomique de plus de 50 000 personnes montre que plus de 80% de ceux qui présentent un risque génétique identifiable de cancer du sein, des ovaires, de la prostate et du pancréas ne le connaissent pas malgré une interaction fréquente avec le système de santé.

Les résultats ont été publiés le 21 septembre dans la revue JAMA Network Open.

En l'absence de dépistage de routine, la plupart ne découvrent que des variantes associées au cancer dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 lorsque cette personne ou cette famille reçoit un diagnostic de cancer.

« Comme le disait un collègue, il faut généralement une tragédie pour que les gens subissent un test», a déclaré Michael Murray professeur de génétique à la Yale School of Medicine. auteur de l'étude menée au Geisinger Medical Center à Danville PA. «Notre confiance dans des antécédents personnels ou familiaux documentés en tant que déclencheur de l'offre de tests ne fonctionne pas. J'espère qu'un jour, nous pourrons changer cela avec un dépistage efficace basé sur l'ADN pour tout le monde.

L'âge moyen des sujets de l'étude était de 60 ans. Deux cent soixante-sept d'entre eux avaient une variante du risque BRCA, mais seulement 18% d'entre eux savaient qu'ils possédaient ce facteur de risque de cancer avant d'être informés par l'étude.

 Graphique: 16,8% des patients BRCA-positifs vivants ont un cancer associé. 47,8% des patients décédés avaient un cancer associé. "width =" 425 "height =" 425 "/></figure></p><p>Parmi le groupe de patients vivants porteurs du gène BRCA, 16,8% avaient un cancer associé au gène BRCA. décédés avant la conclusion de l'étude, 47,8% d'entre eux avaient un cancer associé au gène BRCA.<div style=
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« Une fois le risque identifié, nous pouvons appliquer des outils éprouvés pour le diagnostic et la prévention précoces et nous pensons que la différence de 31% d’incidence du cancer dans ces deux groupes réduire les décès par cancer et cancer grâce à des approches de dépistage génomique », a déclaré Murray.

Université Yale

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