La taille peut être un facteur de risque de varices

Les chercheurs ont utilisé des données de UK Biobank – une étude à long terme et un référentiel génétique comprenant des données génomiques sur environ un demi-million de personnes – pour étudier les facteurs de risque variqueux méthodes épidémiologiques chez 413.519 participants. En outre, ils ont recherché des marqueurs génétiques en utilisant des études d'association sur le génome chez 337 536 des participants, dont 9 577 avaient une maladie des varices. L'étude a confirmé que les facteurs de risque actuellement établis – y compris l'âge, la femme, l'embonpoint ou la grossesse, ou des antécédents de thrombose veineuse profonde – sont tous associés aux varices.

«Nous avons confirmé que le fait d'avoir eu une thrombose veineuse profonde par le passé vous expose à un risque accru à l'avenir», a déclaré Leeper. «Des recherches récentes suggèrent que l'inverse semble également être vrai. Avoir des varices vous expose à ces caillots.

L'étude a également confirmé que la chirurgie des jambes, les antécédents familiaux, le manque de mouvement, le tabagisme et l'hormonothérapie sont des facteurs de risque. Mais la corrélation qu'ils ont trouvée entre la taille et la condition était inattendue, selon les chercheurs.

«Nous avons été très surpris de constater que nos analyses d’apprentissage automatique ont fait la différence», a déclaré Flores.

Désactivation de l'algorithme

Généralement, dans une vaste étude génétique comme celle-ci, les chercheurs utilisent des études d'association sur le génome pour examiner les variations de l'ADN pouvant être associées à un risque accru pour une maladie particulière. En utilisant cette méthode, les chercheurs ont identifié les 30 régions du génome associées aux varices. Mais les chercheurs ont également utilisé une autre méthode impliquant l’apprentissage automatique, un type d’intelligence artificielle, pour lancer un filet géant afin de découvrir tout facteur de risque inconnu auparavant.

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«Ces méthodes représentent de nouvelles façons de penser la recherche», a déclaré Ingelsson. «Vous entrez sans hypothèse sur un mécanisme biologique spécifique et recherchez quelque chose de nouveau. Vous pourriez dire que vous lâchez la machine dessus. Dans ce cas, nous avons inclus 2 716 prédicteurs de varices dans cet algorithme d'apprentissage automatique. Ensuite, nous avons laissé les algorithmes trouver les prédicteurs les plus forts des varices. "

En plus de la taille, l'algorithme d'apprentissage automatique a montré que la bioimpédance, une mesure de la capacité du corps à entraver le flux de courant électrique, est un marqueur prédictif puissant des varices. Cette mesure pourrait potentiellement être utilisée comme un outil de diagnostic pour prédire les varices, a déclaré Leeper.

Lorsque l'analyse de l'apprentissage automatique a montré que la hauteur était un facteur de risque potentiel, les chercheurs ont mené des tests supplémentaires pour déterminer si la randomisation mendélienne était une cause réelle de la maladie.

«Nos résultats suggèrent fortement que la taille est une cause, pas seulement un facteur corrélé, mais un mécanisme sous-jacent conduisant aux varices», a déclaré Ingelsson.

Il a ajouté: «En réalisant la plus grande étude génétique jamais réalisée sur la varice, nous comprenons maintenant beaucoup mieux la biologie modifiée chez les personnes à risque.»

Daniela Zanetti, PhD, chercheuse postdoctorale à Stanford, a également contribué à l'étude, tout comme des chercheurs de l'Université d'Uppsala en Suède.

L'étude a été financée par le National Institutes of Health (subvention 1R01HL135313) et la Fondation Knut and Alice Wallenberg.

Le Département de médecine de Stanford a également soutenu le travail.

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